Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT


NIPT (non-invasive prenatal test) – Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền với tính chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi. NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.

1. Cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là gì?

 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của một phụ nữ mang thai. Không giống như hầu hết các DNA, được tìm thấy bên trong nhân tế bào, các đoạn này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, và do đó được gọi là DNA tự do (cfDNA). Những mảnh nhỏ này thường chứa ít hơn 200 cặp nu (đơn vị cơ bản) và được sinh ra khi các tế bào chết đi và bị phá vỡ và thành phần bên trong của chúng, bao gồm cả DNA, được giải phóng vào máu.

Khi mang thai, dòng máu mẹ có chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu mẹ. Những tế bào này được đổ vào dòng máu mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai cung cấp cơ hội phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

2. NIPT xét nghiệm những hội chứng nào?

Trong quá trình mang thai, từ tuần thứ 5-6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ. Do đó, các nhà khoa học dựa trên đặc điểm này, thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ, tách các DNA tự do này và tiến hành phân tích di truyền để đánh giá nguy cơ của thai nhi với mục đích hạn chế các xét nghiệm xâm lấn gây hại cho mẹ và bé.

Tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward), tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau), các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (ví dụ hội chứng Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), 47,XXX, 47,XYY) và một số hội chứng vi mất đoạn.

 

3. Bạn nên chọn NIPT trong trường hợp nào?

  • Bạn có các xét nghiệm sàng lọc trước sinh: siêu âm, test kết hợp cho kết quả nguy cơ cao
  • Bạn không có kết quả xét nghiệm tầm soát 3 tháng đầu do trễ thời gian hoặc nơi bạn ở không có xét nghiệm này
  • Bạn muốn biết bạn có nguy cơ cao trước khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, vốn vẫn có nguy cơ thấp gây sảy thai
  • Bạn có nguy cơ cao (ví dụ như thai phụ cao tuổi hoặc em bé trước đã được chẩn đoán Down hoặc các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể khác)

4. Cần chuẩn bị gì trước khi làm NIPT?

  • Mang đầy đủ các xét nghiệm của bạn liên quan tới thai kỳ lần này và các xét nghiệm, kết quả liên quan tới bệnh di truyền trong gia đình bạn
  • Không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm NIPT